当今人口老龄化问题日益严重，出生人口和生育率持续下降，不孕不育症和优生优育已成为国家人口与发展政策和生殖健康战略的优先事项。

作为山东省生殖遗传领域龙头科室，山东大学附属生殖医院生殖遗传科打造针对出生缺陷和遗传性疾病携带者的一级预防治疗机制，从源头去阻断遗传病的发生。

“我们对遗传疾病缺乏足够的认识”

山东大学附属生殖医院副院长、生殖遗传科主任颜军昊在门诊上曾遇到一对济南本地的夫妻，俩人有一个女儿，已经上小学了，女儿在上课的时候经常注意力不集中，情绪也比较急躁，这对夫妻感觉孩子不太正常，在医院里辗转几个科室，最后来检查发现女儿的肝功异常，确诊为患有肝豆状核变性。颜军昊向这对夫妻详细介绍了肝豆状核变性是怎么一个疾病，它的表现是什么。

这对夫妻听完高兴地说：“大夫啊，我终于碰到了一个懂这个病的大夫了！”原来，夫妻俩不认识这个病，先后带女儿去看心理医生和神经科医生，也当成精神症状做了心理治疗，最终偶然发现肝功异常后，通过基因检测确诊为肝豆状和变性这种罕见病。确诊后，在山东大学附属生殖医院生殖遗传科团队的帮助下，这对夫妻通过第三代试管婴儿技术生了一个健康的孩子。

在生殖遗传科，像这样的病例还有很多，很多前来求医的夫妻双方都对遗传性疾病知之甚少。“还有过一对夫妻连续生了两个不正常的孩子，怀第三个的时候，做产前诊断，发现又是一个不正常的孩子。”颜军昊问患者，为什么不在怀第二个孩子的时候就来做产前诊断呢？患者简单的认为第一个孩子不正常只是一个偶然的事情，第二个就会正常。

“在生活中，很多老百姓甚至普通的临床医生，对常见的遗传性疾病没有一个足够的、清醒的认识，所以未能意识到疾病的发生并及时阻止。”颜军昊表示，呼吁社会重视生殖遗传疾病，进而减少罕见病的发生，减少遗传性出生缺陷的发生，这样能够节约社会资源，提高人口素质。

在胚胎植入前进行遗传阻断

山东大学附属生殖医院副院长颜军昊介绍，生殖医学是近‎‎几十‎年才逐渐发展起来的一个新兴学科，山东大学附属生殖医院生殖遗传科也是近十多年才成立的。上世纪末，大家对生殖医学的了解非常的少，仅仅几个少数医院或者大机构有试管婴儿。中国大陆的第一例试管婴儿是1988年出生的，2000年之后，随着医学的发展和不孕症发病率的增加，大家对生殖问题才越来越关注。

“在2022年，我国人口自1962年以来首次出现负增长。生殖医学在不断的发展，与我们国家的人口发展大趋势是相一致的，人口的数量在减少，质量在提高，但是不孕不育发病率也升高了。”

除了传统的普通的人工受精、试管婴儿，生殖医学已经发展到了第三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学检测）。颜军昊介绍，生殖遗传科在普通的试管婴儿的基础上，为有不良孕产史、复发性流产和存在出生缺陷风险的夫妻提供遗传学检测。针对一些遗传性疾病或出生缺陷，生殖遗传科可以通过胚胎植入前遗传学检测的方法，在试管婴儿胚胎植入前，体外胚胎的阶段，对胚胎进行检测，从而发现并预防遗传性疾病等出生缺陷。“生殖遗传科的任务不仅是治疗不孕不育，帮助减少出生缺陷也是我们所肩负的责任。”

创新诊疗机制，化被动为主动

随着学科和技术的发展，生殖遗传科也创新性地研究新的治疗方法和诊疗机制，化被动为主动。颜军昊表示，最开始，科室只能被动地解决已发生的问题，现在生殖遗传科能主动帮助患者筛查排除大部分的显性或隐性风险。比如，有的患者并不知道自己有遗传性疾病，或不知自己是不是遗传性疾病携带者。做携带者筛查后，发现自己是耳聋、血友病、白化病等隐性遗传病的携带者。虽然患者本身看上去是健康的，但有生育不健康的孩子的风险。生殖遗传科通过生殖遗传技术，阻止疾病在孩子身上发生。

在临床上经常有患者存在反复受精障碍、精卵不结合、胚胎发育障碍等问题，针对这些问题，生殖遗传科成立了专门的科研小组，研究患者的遗传学病因，寻找最合适的治疗方式。

目前还有俗称的第四代试管婴儿技术，也就是“三亲试管婴儿”。它的遗传物质可能来自于三方，夫妻的卵子和精子的遗传物质——核遗传物质，以及来自于第三方的线粒体的遗传物质。第四代试管婴儿技术会减少高育龄的夫妇的卵子的发育异常或者胚胎的异常问题。颜军昊也提到，目前这个技术在许多国家受到伦理的限制，在我们国家也还没有完全批准这个技术。

建立遗传病三级预防治疗机制

在颜军昊看来，生殖遗传科将来的发展，不只是局限于生殖遗传本身，它会涵盖孕前筛查、产前筛查、出生后的监测，甚至儿科的医生也会参与进来，形成一个针对遗传性出生缺陷和遗传性疾病携带者的三级的、全面的预防治疗机制，从源头去避免遗传病的发生。

在2022年度山东医疗健康年度盛典上，山东大学附属生殖医院生殖遗传科获得“责任科室”奖项，作为一名医者和科室带头人，颜军昊表示，医生本身就肩负着救死扶伤的责任，在生殖遗传科尤其感觉责任重大、重任在身。面对的不仅仅是一个胚胎、一个孩子，更关系到两个家庭、两代人的健康和生活。“虽然对这部分患者来说，生一个完全健康的孩子很难，但我们的责任要求我们尽我们所能，保证每一个孩子的健康最大化，对待患者要更加的严谨、细致、负责。”