近日，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。山东省14家医院入选全国罕见病诊疗协作网，其中山东省立医院为山东省牵头医院。
　　据了解，罕见病诊疗协作网由国家卫健委在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院共同组建，包括1家国家级牵头医院中国医学科学院北京协和医院、32家省级牵头医以及291家成员医院。山东省入选第一批罕见病诊疗协作网成员医院有山东省立医院、山东大学齐鲁医院、山东大学齐鲁儿童医院（济南市儿童医院）、济南市妇幼保健院、济南市中心医院、山东省千佛山医院、青岛大学附属医院、青岛市人民医院、济宁市第一人民医院、聊城市人民医院、临沂市人民医院、泰山医学院附属医院、烟台毓璜顶医院、山东省医学科学院附属医院。罕见病防治打出“组合拳”
　　根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病，包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、不自觉跳舞(亨廷顿舞蹈症)、松软儿(脊髓性肌萎缩症)、PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）等。罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。
　　其实，罕见病并不罕见，目前确认的罕见病种共有7000多种，我国各种罕见病患者已达2000多万。继部分抗癌药降价、进医保后，“保障2000万罕见病患者用药”提上议程，备受关注——
　　2016年12月国务院把扶持“孤儿药”纳入“十三五”深化医改的重点任务；
　　2018年版《国家基本药物目录》、国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》等陆续出台；
　　今年2月11日，国务院常务会决定对罕见病药品给予增值税优惠。从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税；
　　2月15日，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗 能 力 较强、诊疗病例较多的324家医院作为协 作 网 医院，组建罕见病诊疗协作网。由国家级和省级牵头医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制，制定相关工作制度或标准，接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者并协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗等工作。全国罕见病诊疗协作网组建后，将对我国罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
　　保障“孤儿药”供给是罕见病患者“保命”的基础
　　据国家药品监督管理局药品注册司司长王平介绍，对临床急需的境外新药建立了专门的审评机制，遴选了第一批临床急需的48个品种，包括罕见病的治疗药品和治疗严重危及生命的部分药品，对于罕见病治疗药品的审批时间是3个月内审结，对于其他的急需的治疗药品是6个月内审结。
　　由于罕见病用药量较少，企业研发药品的投入较大等原因，国内生产的罕见病药往往缺乏，或者价格比较昂贵。据广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽教授介绍，以前想获得治疗罕见病的药物，通过正规渠道根本买不到。患者想尽办法买到药后，医院也不敢给病人用。“随着一系列政策的出台，纳入罕见病目录的一些治疗药物，通过绿色通道，已快速进入中国市场。”
　　来自北京、广州的罕见病专家认为，对罕见病来说，很多罕见病患者容易早期致残、年轻死亡是不争事实，因此，医院先把药买来“保命”是当务之急。进口环节税收优惠，给罕见病患者带来了积极影响。许多专家认为，要想让罕见病患者用得起高端药，根本解决之道还是要加强自主药物生产研发。