近日，从国家药品监督管理局发布的2025年第59号公告获悉，由山东大学妇儿与生殖健康研究院陈子江院士团队的高媛教授牵头，联合中国食品药品检定研究院、上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学附属第六医院等8家单位共同制定的推荐性医药行业标准YY/T1968-2025《胚胎植入前染色体非整倍体分析软件》于2025年6月18日正式发布，并将于2026年7月1日开始实施。山东大学妇儿与生殖健康研究院陈子江院士、马金龙教授作为指导专家，高选教授、邹洋高级实验师、高明高级实验师作为主要起草人共同参与标准起草工作。

胚胎植入前遗传学检测（PGT）是辅助生殖技术中用于避免遗传性疾病发生的重要措施。该技术是在胚胎移植入宫腔前，通过遗传学技术对活检的卵母细胞极体或胚胎细胞进行检测，判断卵母细胞或胚胎的染色体或基因状态，选择检测范围内未见特定变异或特定变异所致遗传性状在可接受范围内的胚胎移植入宫腔，最终生育健康子代的辅助生殖技术。

随着我国辅助生殖技术需求的不断增加，PGT技术快速发展，PGT相关的体外诊断试剂和分析软件大量获批上市。由于缺乏统一的分析软件标准，市场上的分析软件均使用各自的算法和标准进行报告，这导致同一个样本或数据使用不同软件分析出的结果有很大出入，甚至直接影响患者的诊疗效果。此外，这些分析软件还可能存在数据质量、数据安全、结果溯源等方面的问题和风险。目前国内外均没有关于胚胎植入前遗传学检测相关分析软件的标准和技术要求。因此，本标准的制定可用于指导胚胎植入前相关分析软件的开发、维护和生产管理，从而规范PGT技术的临床应用。

本标准适用于对适配的检测试剂盒及基因测序仪测序产生的胚胎植入前低深度高通量基因测序数据进行分析，以达到判断胚胎是否存在染色体非整倍体以及大片段缺失、重复异常的目的。

本标准规定了胚胎植入前染色体非整倍体分析软件的术语和定义、软件质量要求（包括功能、易用性、可靠性）、分析质量要求（包括分析数据质量要求、数据波动性质量要求、参考数据库质量要求以及分析能力要求）以及试验方法。