不知道什么原因怀孕50天左右便流产了，阿美与国强结婚已近4年，在寻常人看来很正常的怀孕生子，对于阿美与国强来说却变得异常困难，后来连续两次怀孕60天左右在医院经B超检查均为胚胎停育。原因究竟出在哪了？在多方打听之后二人来到山东大学附属生殖医院咨询就诊。

　　经相关检查，阿美的染色体正常。而国强的染色体为46，XY，t(7；10)(q32；q26)。医生告诉二人，这是平衡易位，国强是相互易位携带者。这正是阿美流产及胚胎停育的原因所在。

　　按照先前的技术手段，对于染色体异常或遗传病者，只能让女方先怀孕，在怀孕7-8周和4-6个月这两个阶段，抽取绒毛或羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。然而这种方式不仅会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受数次的“忍痛割爱”，仍不能孕育健康的胎儿。

　　山东大学附属生殖医院副主任医师颜军昊说，阿美与国强目前的情况在他们医院可以采用第三代试管婴儿技术，正常怀孕的妇女体内通常只有一个胚胎，通过试管婴儿术，能一次产生多个胚胎。一般在胚胎发育的第三天，医务人员在每个胚胎中取出1个细胞来进行检测，选出未发现的胚胎，再移植入女性子宫内，这就是第三代试管婴儿技术，也叫做胚胎植入前遗传学诊断（缩写为PGD）。

　　对胚胎进行活检会不会影响孩子出生健康呢？研究报道胚胎活检后的着床率、胎儿宫内生长及婴儿出生后的头围、身高、体重、先天畸形、住院率和外科手术等与非活检无显著性改变。此外，在儿童的心理发育和精神运动发育上，PGD后出生的婴儿与单精子-卵胞浆内显微注射和自然妊娠出生的婴儿也无差异。

　　据统计，第三代试管婴儿的平均妊娠率在40-50%左右。

　　目前的PGD技术能挑选出正常者或携带者，但不能排除携带者，也就是说生育的后代可能为完全正常者，也可能为与夫妻二人中携带者方一样的染色体核型，但表型完全正常。通过PGD进行筛选的胚胎并不保证100%准确，有1-5%的误诊可能性，这是由于胚胎本身的原因造成，因此怀孕后必须再行产前诊断。

　　一些遗传病或染色体异常的夫妇，经过必要的检查，适合做第三代试管婴儿。经充分考虑，夫妻二人签署相关知情同意书后，完善相关检查，如无异常，进入第三代试管婴儿的治疗周期。常规方案促排卵，取卵后，采用卵细胞浆内-单精子注射技术辅助受精，胚胎发育到第三天，采用活检技术，取出1个细胞进行检测，挑选出未见异常胚胎进行移植。移植后2周进行尿人绒毛膜促性腺激素试纸检测及血绒毛膜促性腺激素检测，确定怀孕20天后B超检测临床妊娠，孕4个月做羊水细胞染色体检查确诊。

　　在第三代试管婴儿过程中，对活检后的细胞传统采用的诊断技术是荧光原位杂交（FISH），但FISH无法进行全染色体组检测，仅能限制在分析易位的染色体，不可避免一些技术上的局限性及错误率。近年来，芯片技术逐步成为替代FISH的诊断新技术。芯片技术可以检测全染色体组，准确率高，具有潜在提高临床妊娠率且可以应用于复杂基因型的优势。

　　山东大学附属生殖医院已通过芯片技术挑选表型正常胚胎并成功让多例平衡易位携带者夫妇怀孕。

　　解除心头种种疑虑后，夫妇二人准备进行第三代试管婴儿，并且选择了准确率高的芯片技术。（杨海涛 高亚文）

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