庞贝病也被称为酸性α—葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积病，该病是由酸性α—葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。根据其症状和体征发生的时间，可分为早发型（婴儿型）和晚发型（儿童及成人型）两种。该病是一种罕见病，新生儿发病率约为1/40000，目前我国已确诊的庞贝病患者约百余人。

　　上海儿童医学中心心内科主任医师傅立军指出，酸性α—葡萄糖苷酶的缺乏，可导致糖原在溶酶体内积累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损。随着时间的推移，会导致患者心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而过早死亡。因此，对于庞贝病患者来说，疾病治疗就是一场与时间的赛跑。然而，由于很多临床医生都不知道这个疾病，因此患者常被误诊和漏诊。

　　山东大学齐鲁医院神经内科主任焉传祝介绍说，早发型患者通常在症状出现3个月后确诊，而晚发型患者的确诊时间平均为7年—10年。与此同时，治疗该病的特效药物一直没在国内上市，也导致了很多患者处于无药可医的境地。可喜的是，全球首个也是目前唯一一个针对庞贝病根本病因的治疗药物美而赞日前在中国大陆上市，可帮助患者改善或维持肌肉功能，稳定呼吸系统，保持较高的生存率。

　　广东中山医科大学附属第一医院神经内科主任张成表示，该药物通过酶替代疗法，替换不存在或缺乏的酸性α—葡萄糖苷酶，可改变庞贝病的病程发展，使患者成为罕见病中极少数拥有有效治疗的方法的“幸运儿”。此外，上海市罕见病防治基金会理事长李定国强调，在有药可用之后，如何让包括庞贝病在内的罕见病患者用得上药、用得起药，还需要政府、社会团体、医疗机构、患者组织以及企业共同努力。

　　目前我国有些省市已经在罕见病医疗保障方面进行了多重积极的探索，并获得了宝贵的成功经验，希望今后有更多有益的尝试，能够尽早惠及到这些亟需帮助的患者和他们的家庭，让他们有机会实现生命的希望。（山丹）